Breve descrizione della Sindrome di Down
La sindrome di Down (dal nome del dottore che la riconobbe nel 1866), o Trisomia 21, è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza di 47 cromosomi anziché 46 nelle cellule di chi ne è portatore: nella 21 coppia c’è infatti un cromosoma in più. La sindrome di Down è oggi l’anomalia genetica più frequente. In Italia circa un bambino su mille nasce con questa condizione, 38.000 sono le persone stimate nel nostro paese di cui 23.000 già adulte.
Genetico non vuol dire ereditario; nel 99% dei casi infatti è da attribuirsi ad un errore spontaneo nella ripartizione cellulare. Le cause della sindrome di Down sono ancora oggi sconosciute: si ritiene che l’insorgenza sia un fenomeno naturale in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana. L’incidenza è assolutamente costante nelle diverse popolazioni, nel tempo e nello spazio.
LE PERSONE CON SINDROME DI DOWN
Il bambino con sindrome di Down presenta un variabile grado di ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio. L’entità del ritardo dipende da un fattore genetico, ma è anche frutto delle modalità con cui sarà cresciuto ed educato. Il bambino infatti, con tempi diversi, avrà tappe di sviluppo sostanzialmente analoghe a quelle degli altri bambini, sia pure con alcune specificità.
Le persone con sindrome di Down sono tutte diverse, hanno un cromosoma in più che le accomuna ma il resto del loro patrimonio genetico è quello della loro famiglia e la loro storia è individuale. La maggior parte delle persone con sindrome di Down può raggiungere un buon livello di autonomia personale; possono apprendere un mestiere ed impegnarsi in un lavoro svolgendolo in modo competente e produttivo.
Questo è possibile se tutti impariamo a conoscerli e ad avere fiducia nelle loro capacità